Epignetica: Significato
Con il termine epigenetica ci si riferisce a tutti i cambiamenti che portano ad una modifica del fenotipo (insieme delle caratteristiche morfologiche e funzionali di un organismo) senza andare ad alterare, in alcun modo, il genotipo (la costituzione genetica di un organismo). Si tratta di una branca della genetica che, ad oggi, sta attirando tutta l’attenzione dell’intera comunità scientifica soprattutto ora che si sa con certezza che non tutto è scritto nei geni ma che molto dipende anche dalle condizioni a cui vengono esposti lungo il corso della vita. Le modificazioni che vengono studiate dall’epigentica variano, infatti, l’espressione genica ma non la sequenza del DNA.
Fino a qualche anno fa, secondo la scienza, le capacità di adattarsi all’ambiente da parte degli organismi viventi dipendeva unicamente dall’espressione del genoma. A sostegno di questo c’era il fatto che ogni singolo individuo, senza alcuna eccezione, eredita un assetto genico dai genitori. Questo fa si che venga determinata l’individualità e la diversa risposta ai più svariati fattori ambientali che sono caratteristiche proprie e diverse da individuo ad individuo.
La longevità e la predisposizione a patologie sono solamente alcune delle caratteristiche che fino a qualche decennio fa erano collegati esclusivamente alla genetica ma tutto questo è stato messo in discussione grazie ad alcuni studi fatti su organismi viventi come le comuni api domestiche e che hanno aperto la strada all’ epigentica. Le nuove evidenze hanno portato a conoscenza del fatto che esistessero meccanismi non genetici che garantiscono agli animali ed alle piante una grande capacità di adattamento alle più svariate condizioni ambientali che promuovono l’espressione od il silenziamento di specifici tratti di DNA che possono portare anche a differenze delle proteine espresse.
Studi di epigenetica: ape regina ed api operaie
Per cercare di capire come si sono evoluti gli studi di epigenetica possiamo ricorrere a questo esempio delle api che mette in relazione l’ape regina e quelle operaie. In un alveare, come tutti sanno, ci sono delle api operaie ed un’ape regina. Tutte le api operaie sono figlie di un’unica ape regina che si accoppia con un unico maschio. Queste api operaie, durante la stagione primaverile, decidono di far nascere delle nuove api regine. Queste ultime sono grandi il doppio rispetto le api comuni e vivono molto più a lungo (anche cinque anni rispetto alle operaie che hanno una vita media di circa un mese). Ma come fanno a nascere due diverse tipologie di api da uova che sono il tutto e per tutto identiche? La risposta in realtà è molto semplice, le larve che diventeranno in seguito regine vengono nutrite con pappa reale invece che con il miele. Questa è una dimostrazione pratica di quello che è il campo di studi dell’epigenetica: la modificazione a cui viene esposto l’uovo cambia il risultato (ape regina invece di ape operaia) ma senza modificarne il fenotipo.
Fenomeno dell’invecchiamento: i gemelli Scott e Mark Kelly
Oltre alle variazioni che riguardano il fenotipo anche il fenomeno dell’invecchiamento cellulare è strettamente correlato all’attività enzimatica. Di recente si è posta l’attenzione su uno studio che è stato condotto su due fratelli gemelli monozigoti, perfettamente uguali dal punto di vista genetico: Scott e Mark Kelly.
Questi due fratelli sono due astronauti. Scott venne mandato in orbita per un periodo di tempo pari quasi ad un anno mentre Mark restò a terra. Vedremo come l’epigetica entra in campo in modo sorprendente in questo esperimento.
Entrambi i fratelli furono sottoposti allo stesso protocollo sperimentale che prevedeva che a tutti e due fossero prelevati, ad intervalli regolari, campioni di saliva, di cellule epiteliali, di sangue, di urine e di feci. Dalle analisi svolte a partire da queste diverse tipologie di materiale biologico potevano essere fatte diverse tipologie di indagine per andare in modo di fare un’analisi enzimatica e genetica, tracciare il profilo ormonale, evidenziare la presenza di fattori infiammatori, cambiamenti a livello della popolazione batterica intestinale e dosaggio del metabolismo del calcio.
Nonostante Scott abbia vissuto per un periodo abbastanza lungo in un ambiente atipico in cui i ritmi circadiani risultavano essere alterati (anche se erano predisposti dei programmi luce/buio), senza alcuna possibilità di esposizione alla luce solare, spazi ristretti e programmi di attività fisica strutturati su macchinari con il fine di andare a contrastare i fenomeni di demineralizzazione ossea i risultati osservati furono a dir poco sorprendenti.
Come è ben noto anche i meccanismi di invecchiamento cellulare sono controllati da diversi enzimi, le telomerasi, che hanno il compito di andare a contrastare l’invecchiamento cellulare conseguenza dell’accorciamento dei cromosomi andando a ripararne le estremità. Studiando i telomeri dei due fratelli si è potuto notare che quelli di Scott sono risultati più lunghi per la conseguenza della maggiore attività dell’enzima telomerasi. Altrettanto interessante è stato fare il confronto dei livelli e delle tipologie di RNA. Nonostante il profilo genomico pressoché identico gli RNA risultavano essere in modo significativo diversi (risultato ottenuto ad ogni prelievo di campioni biologici); questo ha dato un riscontro in termini di sintesi proteica.
Questo è un esmepio tipico di epigenetica. In conclusione, riguardo questo studio si può affermare che confrontando due organismi identici dal punto di vista genomico ma sottoposti a condizioni ambientali completamente diverse, possono dare una serie di risposte fisiologiche ed ormonali diverse. Se queste condizioni sono protratte per un lungo periodo avrebbero potuto cambiare quelle che erano le loro normali dinamiche di invecchiamento.
Epigenetica e il suo ruolo nell’evoluzione
Ulteriori studi sopratutto nel campo della gravidanza evidenziano una sorta di eredità epigenetica tanto che ne è stato valutato il ruolo nell’evoluzione. Si pensava infatti che che un epigenoma di un nuovo embrione fosse completamente cancellato e ricostruito da zero. Ma questo non è completamente vero. Alcuni tag epigenetici rimangono in atto, poiché le informazioni genetiche passano da generazione a generazione, un processo chiamato ereditarietà epigenetica.L’eredità epigenetica è una scoperta non convenzionale: si oppone all’idea che l’eredità avviene solo attraverso il codice del DNA che passa da genitore a discendenza. Significa che le esperienze di un genitore, sotto forma di etichette epigenetiche, possono essere trasmesse alle generazioni future. Anche se, talvolta, possono venire persi nell’arco delle generazioni rimane la calda possibilità che questa possa avere un ruolo determinante in aspetti come evoluzione e capacità di adattamento delle varie specie, anche a breve termine fornendo una variabilità reversibile (la sequenza del DNA non ne risulta mutata) del fenotipo. La materia è ancora oggetto di studio quindi ci aspettiamo aggiornamenti e ulteriori certezze nell’arco dei prossimi anni in modo che il rapporto tra epigenetica ed evoluzione sia messo in correlazione in modo più certo e deciso.
Epigenetica e cancro
Lo studio dell’epigenetica può portare anche a risultati interessanti dal punto di vista terapeutico. Questa ha, infatti, un grandissimo potenziale nel contrastare diverse patologie tra cui il cancro. In questo caso si è ipotizzato un possibile intervento sulle anomalie e, grazie all’impiego di specifiche molecole, riportare il tutto alla normalità (cosa che però non è possibile fare per una malattia che ha come causa una mutazione genetica).
I tumori hanno alla base una mutazione genetica sulla quale dunque non sarebbe possibile intervenire in alcun modo ma si è visto che da individuo ad individuo, anche nella stessa tipologia di cancro, possono esserci delle differenze come l’insorgenza (fulminante o cronica) che possono essere dettate dall’epigenetica. In studio ci sono molecole che hanno il potenziale di interagire a livello di questi sistemi per modularli. Questi composti non prevedono una soluzione definitiva ma possono bloccare o contrastare il progredire della malattia migliorando le aspettative e la qualità di vita del paziente. Non esistono ancora terapie mirate. Per saperne di più.
