L’epilessia notturna del lobo frontale autosomica dominante (ADNFLE), o semplicemente epilessia notturna, è una forma rara di epilessia ereditaria caratterizzata da crisi convulsive che si verificano maggiormente durante la notte. Le crisi si accompagnano a movimenti particolari (automatismi) ed all’emissione di suoni o urla; spesso le crisi sono precedute da sintomi comuni (aura).
Questa forma di epilessia si manifesta tipicamente durante l’infanzia e tende a regredire spontaneamente con la crescita del bambino, senza danneggiare le funzioni cognitive; in alcuni casi però i soggetti colpiti possono sviluppare difficoltà intellettive e disturbi psichiatrici. Una diagnosi rapida e corretta è essenziale per gestire correttamente la patologia ed evitare disturbi cognitivi.
Le terapie per l’epilessia notturna consistono in anticonvulsivanti non permettono di guarire del tutto dal disturbo, ma aiutano notevolmente a ridurre intensità e frequenza delle crisi, gestire i sintomi e i disturbi del sonno provocati dalle crisi. Vediamo nel dettaglio in che cosa consiste la patologia, come diagnosticarla e qual è la terapia.
Epilessia Notturna: cos’è?
L’epilessia notturna ADNFLE è una rara forma di epilessia notturna parziale, recentemente inquadrata, che causa violente crisi durante il sonno, accompagnate da movimenti notturni complessi (pugni serrati, movimenti delle braccia, piegamento delle ginocchia, vocalizzazioni). Questa forma di epilessia può facilmente essere confusa con altri disturbi del sonno (parasonnie) che hanno sintomi simili pur senza genesi epilettica, come incubi notturni o pavor nocturnus.
[md_boxinfo title=”Curiosità”]L’età di esordio è tra i 3 ed i 45 anni, con un picco nell’infanzia; la patologia esordisce con episodi motori i quali aumentano progressivamente di complessità e durata e che si manifestano nella fase non-REM del sonno. La frequenza delle crisi è molto variabile: dalle 5 crisi per notte, alle 5 all’anno. Le capacità cognitive del soggetto colpito sono di solito normali o lievemente ridotte, ma nel tempo possono insorgere patologie psichiatriche.[/md_boxinfo]
I sintomi dell’epilessia notturna sono:
- movimenti stereotipati di breve durata (2-4 secondi), che interessano gli arti, la muscolatura e/o la testa
- risvegli parossistici improvvisi e brevi (5-10 secondi), occasionalmente associati a movimenti, vocalizzazione e paura
- crisi epilettiche (durata 20-30 secondi), caratterizzate da postura asimmetrica tonica o distonica o da movimenti complessi (spinte del bacino, pedalate, movimenti degli arti)
- comportamenti deambulatori, spesso associati ad un’espressione impaurita
- aura che precede gli attacchi, caratterizzata da tremori, sensazione di nausea, sensazione di essere spinti o di cadere, sensazione di mancanza di respiro o al contrario iperventilazione
Epilessia notturna forme
Esistono varie forme di epilessia notturna. In tutte le forme, l’epilessia notturna è provocata quindi da mutazioni genetiche che coinvolgono diverse porzioni del recettore dell’acetilcolina, un neurotrasmettitore essenziale per la trasmissione dell’impulso nervoso ai muscoli.
- Tipo 1. È associata alla mutazione del gene CHRNA4 che codifica per una porzione del recettore nicotinico per l’acetilcolina.
- Tipo 2. È associata alla mutazione del cromosoma 15 nella regione dei geni CHRNA3, CHRNA5 e CHRNB4, codificanti per altre porzioni del recettore nicotinico per l’acetilcolina.
- Tipo 3. È associata alla mutazione del gene CHRNB2, che codifica per una porzione del recettore nicotinico per l’acetilcolina.
L’ipotesi finale è che nei pazienti le crisi siano dovute o a un’attivazione prolungata dei recettori presinaptici per l’acetilcolina, con aumento del rilascio di neurotrasmettitori, oppure a un’attivazione abnormale dei recettori postsinaptici che potrebbe causare ipereccitabilità, scatenando la scarica dei neuroni.
[md_boxinfo title=”Curiosità”]La patologia si trasmette con modalità autosomica dominante: un genitore eterozigote, cioè che abbia una sola copia dell’allele recante la mutazione, ha il 50% di probabilità di trasmetterlo ai figli, che di conseguenza potranno manifestare la malattia. Alcuni casi si manifestano in modo sporadico, senza che siano coinvolti altri membri della famiglia.[/md_boxinfo]
La diagnosi viene posta in presenza di criteri specifici (evento motorio di durata inferiore a 2 minuti, vocalizzazione non strutturata, presenza di aura che precede la crisi, storia di crisi epilettiche tonico-cloniche durnate il sonno) e può essere confermata dall’osservazione durante il sonno. Possono essere utili esami specifici come la video-polisonnografia notturna, l’elettroencefalogramma, la risonanza magnetica e l’analisi genetica (ricerca di mutazioni specifiche).
Epilessia Notturna: si può guarire?
La ADNFLE in alcuni casi persiste per tutta la vita, ma senza peggiorare progressivamente. Molti casi di epilessia notturna spariscono con il passare degli anni e l’età adulta oppure diventano meno frequenti e più lievi, ma è comunque necessario trattare le crisi rimuovendone la causa, con un intervento chirurgico se si tratta di una malformazione, oppure impostando una terapia con anticonvulsivanti che impediscono la genesi e la propagazione della crisi convulsiva. I più utilizzati sono:
- carbamazepina
- il clonazepam
- il topiramato
- l’oxcarbamazepina
- l’acetazolamide
- il gabapentin
La carbamazepina è oggi il trattamento d’elezione per l’epilessia notturna: risolve del tutto le crisi nel 20% dei casi e offre un notevole sollievo nel 50% dei casi. Nel corso della terapia, che può durare anche molti anni o tutta la vita, è raccomandabile sottoporre i pazienti a valutazione psichiatrica. Nei pazienti resistenti ai farmaci si è dimostrato utile l’impianto di uno stimolatore elettrico vagale.
Epilessia Notturna bambini
L’epilessia notturna è una malattia che si manifesta nella maggior parte dei casi in età pediatrica e può proseguire per il resto della vita, anche se con l’avanzare dell’età le crisi si fanno più rare e più lievi. In alcuni casi, le crisi epilettiche possono cessare. L’epilessia notturna può incidere profondamente sul bambino e sulla sua famiglia, specialmente a causa del sonno disturbato. Crisi particolarmente frequenti durante la notte non permettono di raggiungere un sonno profondo e sconvolgono l’architettura del sonno, fatto che impedisce un riposo adeguato in una età in cui dormire è fondamentale per la crescita.
Se il bambino dorme nella propria stanza, le crisi epilettiche notturne possono addirittura passare inosservate per un certo tempo, specialmente se non sono frequenti e se il soggetto non ha sintomi come la vocalizzazione (grida, risa, urla). La diagnosi può essere resa difficoltosa sia dall’età del soggetto, che fatica a descrivere le proprie sensazioni, sia dall’amnesia tipica delle crisi: il soggetto non si accorge di aver avuto una crisi, non ha nessun ricordo di essa e può persistere solo un leggero disorientamento, che però non è specifico della patologia.
Il bambino durante il giorno può quindi essere sonnolento, irritabile e poco attento durante le lezioni, sviluppando in alcuni casi disturbi caratteriali ed incidendo sull’andamento scolastico e sull’apprendimento. Per questo motivo è importante impostare una terapia adeguata sin dai primi sintomi dell’epilessia, in modo da troncare sul nascere la genesi delle crisi epilettiche, trattare il problema del sonno disturbato e impedire problemi psichiatrici che sono talvolta correlati all’epilessia notturna.
Nei bambini, l’esame di elezione per diagnosticare disturbi del sonno è la polisonnografia, solitamente prescritta dal neuropsichiatria infantile in presenza di sintomi che possano far sospettare una patologia di origine neurologica. La polisonnografia è un esame semplice e non invasivo che consiste nel monitoraggio di più parametri fisiologici durante il sonno:
- frequenza cardiaca
- saturazione
- respirazione
- movimenti del torace
- attività cerebrale notturna
Può essere eseguita anche a casa, in certe condizioni.
Epilessia Notturna e crisi
Le crisi notturne tipiche di questa forma di epilessia sono causate all’attivazione incontrollata dei neuroni del lobo frontale, che generano una scarica la quale genera una attività elettrica anomala con varie tipologie di sintomi. I sintomi più frequenti sono:
- postura asimmetrica e anomala
- grida
- movimenti a scatti degli arti
La crisi è in genere di breve durata e compare a frequenza variabile: da pochi episodi in un anno, fino a molte crisi nella stessa notte. Spesso queste crisi sono anticipate da una aura, ovvero da sintomi premonitori, come paura (espressione impaurita del soggetto), ansia, formicolii, tensione muscolare. Le crisi di epilessia notturna possono essere parziali complesse (con perdita di conoscenza) o parziali semplici (senza perdita di conoscenza o distacco dalla realtà). Entrambe le tipologie possono sfociare in una crisi tonico-clonica diffusa (grande male). Tra le diverse manifestazioni ci sono anche:
- movimenti degli arti, calci, spinte di bacino
- risa, urla, gemiti, pianto
- postura tonica, asimmetrica
- movimenti clonici, distonie
- sensazioni emotive e viscerali
- vocalizzi, spesso privi di senso
- automatismi come masticazione, Bruxismo, salivazione, deglutizione
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