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Sveva Valguarnera
Sveva Valguarnera

Test di NIPT: Cos’è? Quando farlo e Prezzo 2020

Indice

Test di NIPT, un test prenatale non invasivo sempre più conosciuto e diffuso. Si tratta, in realtà, di una intera categoria di test prenatali con alcune differenze importanti da considerare. I NIPT, da un punto di vista generale, analizzano i frammenti di DNA libero fetale presenti nel sangue materno durante la gravidanza. L’obiettivo di questi test è quello di fornire un’accurata panoramica dello stato cromosomico del feto, che può avere conseguenze sulla sua salute. I test NIPT possono essere eseguiti già dalla decima settimana di gravidanza, sempre sotto consiglio del medico. Rilevare le anomalie cromosomiche più comuni ha una grande importanza. Tra le anomalie più diffuse troviamo la trisomia 21 (sindrome di Down), trisomia 18, trisomia 13 e tante altre. Alcuni NIPT includono anche l’opzione di determinare il sesso del bambino.

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Come vedremo più nello specifico all’interno di questo articolo, i test di NIPT si consigliano a tutte quelle donne o a quelle coppie con gravidanze particolarmente a rischio per patologie di questo tipo. Nella maggior parte dei casi, avere una storia familiare con casi di anomalie cromosomiche o simili può aumentare la percentuale di partorire un bambino con la stessa patologia.

Vedi anche: Aborto terapeutico

Test di NIPT, cos’è?

Il test di NIPT, anche detto Non Invasive Prenatal Testing, è una nuova frontiera dello screening prenatale. Si tratta di un test di screening che si effettua sul sangue materno. I NIPT permettono di stabilire il rischio che il feto sia affetto da sindrome di Down o altre anomalie cromosomiche, con una certezza molto maggiore rispetto al duo test. Il NIPT si basa sulla presenza nel sangue materno di cellule provenienti dalla placenta, che ha lo stesso corredo cromosomico del feto.

Attraverso un semplice prelievo di sangue si individuano queste cellule, separate da quelle materne e moltiplicate. Successivamente se ne studia il cariotipo, permettendo così di individuare la presenza di anomalie cromosomiche con una precisione del 98,6%. Si tratta comunque di un test di screening, il cui risultato si deve confermare con un test diagnostico, come l’amniocentesi.

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Il protocollo seguito nei centri che utilizzano il NIPT è sempre lo stesso. Le donne che a seguito del duo test mostrano un rischio superiore a 1/150 vengono sottoposte al test di NIPT. Tale procedura permette di limitare fortemente il numero di amniocentesi effettuate, sottoponendo così un numero minore di donne al rischio di aborto dato dalla procedura.

Il NIPT non sostituisce completamente il test della traslucenza nucale, che viene effettuato nell’ambito dell’ecografia alla quale tutte le donne si sottopongono di routine nel primo trimestre. Tale ecografia infatti permette di valutare lo stato di salute generale del feto,  dunque rappresenta in ogni caso un elemento diagnostico molto importante. Mentre un tempo a testa di questo tipo venivano sottoposte soltanto donne con al rischio di gravidanza con anomalie cromosomiche, creare test non invasivi permette di diffondere metodi di screening simili.

Vedi anche: Analisi del sangue in gravidanza

Test di NIPT, quando farlo

Rivolgersi al proprio medico è sempre la scelta migliore da fare in questi casi. In generale, i test di NIPT un tempo si prescrivevano solo alle donne con gravidanze considerate ad “alto rischio” per la presenza di anomalie cromosomiche. Ad esempio, per le donne di età superiore ai 35 anni o con una storia familiare di anomalie cromosomiche. Ad oggi, le associazioni professionali, tra cui l’American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), chiedono ai ginecologi di sensibilizzare tutte le donne in dolce attesa, a prescindere da età o grado di rischio. Questo proprio perchè i NIPT basati sono non invasivi e sono lo strumento di screening più sensibile per la trisomia 21, 18 e 13.

In generale, i casi in cui sottoporsi a NIPT sono:

  • anamnesi familiare di anomalie cromosomiche di vario tipo
  • età della madre avanzata
  • gravidanze in cui è controindicata la diagnosi invasiva
  • screening del primo trimestre con esito di rischio intermedio/alto (test biochimici alterati)
  • gravidanze singole o bigemine bicoriali ottenute con le diverse tecniche di fecondazione assistita

Sindrome di Down

Perché fare un test di screening per appurare la presenza di anomalie cromosomiche? Nel caso della sindrome di Down, la decisione di aborto spetta alla coppia poiché le possibilità di sopravvivenza sono piuttosto elevate. Nel caso di altre anomalie cromosomiche, il destino del feto potrebbe essere peggiore.

L’essere umano possiede 23 coppie di cromosomi; l’anomalia cromosomica degli individui affetti da sindrome di Down consiste nella presenza di una terza copia del cromosoma 21. Esso può essere presente in tutte le cellule del corpo oppure, in una piccola percentuale dei casi, soltanto in una parte di esse. Tale condizione si chiama mosaicismo e si associa a una minore severità dei sintomi della sindrome. Il rischio di sindrome di Down è direttamente collegato all’età materna. Nella stragrande maggioranza dei casi, infatti, il gamete che possiede due copie del cromosoma 21 è l’ovulo.

sindrome di down

A 20 anni, per esempio, il rischio di sindrome di Down è di 1 /1667, a 30 di 1/952 mentre a 40 anni è di circa 1/100. Ciò nonostante, la maggior parte dei neonati affetti da sindromi di Down nasce da madri in età non avanzata, dal momento che esse rappresentano la maggior parte delle donne in gravidanza. Vi sono inoltre degli studi che suggeriscono che anche l’età del padre possa avere un ruolo nelle anomalie cromosomiche del feto.

La sindrome di Down causa ritardo mentale lieve o moderato, presente nella quasi totalità degli individui affetti. Inoltre, provoca bassa statura, ipotonia dei muscoli e a una particolare conformazione del viso, con gli occhi lievemente a mandorla, che rappresenta il segno esterno più tipico della sindrome. Anche alcuni difetti visivi sono comunemente associati alla sindrome. Circa la metà degli individui affetti soffrono infatti di strabismo, e molti altri portano gli occhiali. Tra gli adulti, le disfunzioni metaboliche fanno sì che vi sia un’elevata incidenza di obesità, controllata mediante dieta ed esercizio fisico adeguato allo stato di salute.

Test di NIPT: Prezzo

Uno dei limiti del test è però rappresentato dalle gravidanze gemellari. Qualora sia presente più di un feto, infatti, il NIPT può determinare l’anomalia ma non può stabilire con esattezza a quale feto essa sia associata. Non solo, anche il costo può rappresentare un ostacolo. Il NIPT è un test molto costoso e che ha suscitato non poche polemiche. Allo stato attuale, infatti, né l’Italia né il Regno Unito lo offrono mediante il servizio sanitario nazionale, e deve dunque essere eseguito privatamente con un costo che si aggira intorno ai 750 euro. Nel 2020, in Italia, circa 50mila donne in gravidanza richiedono ogni anno il test di NIPT, pagando cifre comprese fra 300 e 700 euro. Al momento, il Sistema Sanitario Nazionale non include il NIPT fra gli esami gratuiti, sebbene il Consiglio superiore di Sanità suggerisca di introdurlo.

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Sono però in atto degli studi su un numero sempre maggiore di donne, che potrebbero portare il SSN e il suo equivalente britannico NHS ad offrire il NIPT alle donne giudicate a rischio. Coloro che sono a favore del test, sostengono che esso permetterebbe di ridurre i costi legati all’assistenza sanitaria delle donne in gravidanza. Questo diminuirebbe il numero di amniocentesi effettuate. Chi non sostiene il test teme inoltre che la percentuale di aborti di feti con anomalie cromosomiche possa aumentare in modo significativo in seguito all’introduzione di test di screening non invasivi. Sebbene oggi il NIPT sia in grado di individuare principalmente anomalie cromosomiche, infatti, il timore è un altro. Con il passare del tempo, potrebbe diventare possibile scegliere di abortire un feto in base al colore degli occhi o di altre caratteristiche non patologiche.

Screening prenatale

In Italia, tutte le donne in gravidanza hanno la possibilità di sottoporsi a dei test di screening che valutano la probabilità che il feto sia affetto dalla sindrome di Down o da altre anomalie cromosomiche. Il più comune è il duo test, una metodologia di screening non invasivo che unisce due test. La traslucenza nucale, ovvero la valutazione mediante ecografia dello spessore fisiologico alla base della nuca, e la valutazione di due proteine placentari che si trovano nel sangue materno. Il rischio si elabora poi da un computer in base ai dati ottenuti dal test. Si tratta di un test di screening, che non permette cioè di fare una diagnosi ma può soltanto limitarsi a dare un’indicazione del rischio che il feto sia affetto da un’anomalia cromosomica. Per questo, se l’esito del test dimostra un rischio elevato per il feto, è possibile sottoporsi ad un esame diagnostico invasivo, l’amniocentesi. I test di NIPT permette di avere una maggiore affidabilità.

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L’amniocentesi consiste nel prelievo di liquido amniotico direttamente dal grembo materno, eseguito mediante un ago che viene inserito nell’addome. Il prelievo consiste di esaminare direttamente il cariotipo del feto e dunque di diagnosticare moltissime anomalie cromosomiche tra cui la sindrome di Down. Si tratta però di una procedura invasiva, che porta con sé un rischio di aborto tanto più elevato quanto più precocemente viene eseguita. Il rischio è però legato anche alla perizia dell’operatore che esegue l’esame: sebbene il rischio sia generalmente considerato intorno all’1%, infatti, nei centri di eccellenza è dello 0.1%.

Per questo motivo non tutte le donne a rischio decidono di sottoporsi all’amniocentesi, specialmente se desiderano proseguire con la gravidanza in ogni caso. Si stima infatti che la percentuale di donne a rischio che rifiutano ulteriori esami sia intorno al 40%. Uno degli obiettivi verso cui ci si sta muovendo è dunque la realizzazione di nuovi test di screening che valutino il rischio in modo più sicuro prima nella nascita dei neonati. Permettendo così al minor numero possibile di donne di sottoporsi all’amniocentesi.

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