Anemia Falciforme: cos’è? Sintomi, Diagnosi e cura

Ilenia Zelin
Ilenia Zelin
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Quando si parla di anemia falciforme ci si riferisce, nello specifico, aa una malformazione genetica. Il termine falciforme deriva dal fatto che i globuli rossi assumono una peculiare forma a falce (denominata in alcuni testi anche come forma a mezzaluna) accompagnata da uno stato di anemia cronica causata dall’eccessiva distribuzione dei globuli rossi anomali. I globuli rossi in questo caso saranno anche meno flessibili; questa è una caratteristica importante perché permette a queste cellule di deformarsi facilmente per poter attraversare i capillari in modo agile senza bloccare il flusso sanguigno.

Da un punto di vista statistico si è visto che questo stato patologico interessa soprattutto i soggetti di etnia afro-americana in quanto è stato stimato che possiedono, per una percentuale che rappresenta un soggetto su dieci un gene alterato che può portare allo sviluppo di anemia falciforme. È importante ricordare che la malattia si manifesta se sono presenti entrambi i geni per questa patologia (si è stimato che tale situazione avvenga nello 0,3% dei casi).

Anemia falciforme: cos’è?

Nell’anemia falciforme, i globuli rossi contengono un tipo anomalo di emoglobina (la proteina che trasporta l’ossigeno). La forma anomala di emoglobina è nota come emoglobina S, meno solubile rispetto alla classica emoglobina. I globuli rossi che presentano un elevato contenuto di emoglobina S possono deformarsi assumendo una forma a falce, caratteristica che conferisce loro meno flessibilità. Non tutti i globuli rossi diventano falciformi. Quelli che si trasformano aumentano in numero ogni volta che il soggetto contrae un’infezione oppure in presenza di sangue scarsamente ossigenato.

Anemia falciforme e Globuli rossi

Prima di andare a descrivere quale è l’aspetto tipico dei globuli rossi nell’anemia falciforme è bene andare a vedere come sono queste particolari cellule in una situazione fisiologica. In modo di capirne le differenze che presentano e le conseguenze che poi possono apportare a livello funzionale.

I globuli rossi, detti anche eritrociti oppure emazie si presentano, in una situazione normale, a forma di disco schiacciato al centro, il famoso disco biconcavo. Questa forma caratteristica è utile per aumentare la superficie cellulare, soprattutto se paragonato alla classica forma sferica, caratteristica che li porta ad aumentare in modo significativo gli scambi gassosi. Si tratta di cellule che possiedono la membrana citoplasmatica esterna ed il citoplasma ma che sono, a differenza di tutte le altre cellule, caratterizzate dall’assenza, al loro interno, del nucleo e di altri organelli citoplasmatici.

La membrana inoltre si presenta molto fluida e questo permette, come detto precedentemente, alla cellula di deformarsi facilmente per poter attraversare anche i capillari più piccoli in modo agile. Nonostante l’assenza, al loro interno, di molte strutture, gli eritrociti comunque contengono diverse tipologie di enzimi in un numero piuttosto limitato che sono necessari per svolgere le funzioni fisiologiche cellulari. Come, ad esempio, contribuire all’integrità della membrana o a mantenere il corretto trasporto di gas. Solitamente nelle patologie che interessano i globuli rossi questi si presentano in forma sferica, ovale, oppure, come nel caso oggetto di questo articolo, a falce.

Anemia falciforme e Emoglobina

L’emoglobina è una proteina presente all’interno degli eritrociti e svolge un ruolo fondamentale negli scambi gassosi. Dal punto di vista strutturale è formata da quattro catene polipeptidiche a due a due uguali: sono due catene di tipo alfa e due catene di tipo beta. Ognuna di queste quattro catene lega un radicale eme che è una particolare struttura in grado di legare una molecola di ferro. Sarà proprio il ferro che andrà a legare l’ossigeno per cederlo poi ai diversi tessuti.

Anemia Falciforme: Sintomi

I soggetti che presentano anemia falciforme non presentano solitamente eritrociti fragili (non si manifesta solitamente pericolo di rotture), non lamentano sintomatologia dolorosa collegata alla patologia e presentano un maggior rischio di sviluppare malattie che interessano il sistema cardio-vascolare. Tra i sintomi presentati solitamente ci sono stanchezza, debolezza e pallore. Altri sintomi che possono eventualmente presentarsi, sono:

  • Ittero (ingiallimento degli occhi o della pelle)
  • Irritabilità
  • Mal di testa
  • Fiato corto
  • Dolore toracico
  • Vertigini o capogiri
  • Unghie fragili
  • Accelerazione del battito cardiaco
  • Formicolio agli arti
  • Scarso appetito
  • Insonnia

Anemia Falciforme: Diagnosi e cura

Le diagnosi di anemia falciforme possono essere fatte attraverso esami del sangue, elettroforesi dell’emoglobina oppure attraverso indagini prenatali (negli Stati Uniti è piuttosto comune). Particolare attenzione va all’elettroforesi, si tratta di un esame che prevede l’utilizzo della corrente elettrica per separare le diverse tipologie di emoglobina in modo di poter identificare agilmente quella anomala ed identificare la patologia.

Se si è rilevato un caso di anemia falciforme in un componente familiare anche gli altri familiari vengono sottoposti ad analisi. Solitamente si utilizzano gli esami del sangue in quanto si tratta di uno strumento poco invasivo perché in questa patologia è ovviamente presente una componente di ereditarietà.

Curiosità

I trattamenti sono svariati e possono essere pensati per prevenire una crisi oppure per andare ad occuparsi delle condizioni che possono causare la crisi. Altre strategie utili sono quelle di andare a controllare l’anemia oppure alleviare i sintomi.

Tra le cure possibili c’è anche il trapianto delle cellule staminali (possono essere prelevate da un familiare oppure da un altro donatore) oppure il trapianto di midollo osseo. Questa ultima strategia però non è molto utilizzata, non tanto per la sua efficacia che è stata ampliamente confermata quanto, piuttosto per i rischi che un intervento del genere può comportare e per alcune conseguenza a cui è accompagnato come il fatto di dover assumere farmaci immunosoppressori per il resto della vita.

Solitamente a chi presenta questa tipologia di anemia è consigliata l’assunzione di acido folico che permette all’organismo di andare a produrre altri globuli rossi. Possono essere utilizzate anche trasfusioni di sangue.

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