Banca dati genoma – scansioni cerebrali

Sveva Valguarnera
Sveva Valguarnera
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La matematica potrebbe rivelarsi uno strumento decisivo per l’analisi delle scansioni cerebrali: è questo l’obiettivo del consorzio Enigma, organizzato da un neuroscienziato della University of Southern California. Enigma si propone di analizzare su larga scala le scansioni cerebrali effettuate negli ospedali aderenti all’iniziativa, confrontandole con il corredo genetico del paziente per evidenziare i legami presenti tra il genoma e la struttura del cervello, facendo particolare attenzione alle patologie che influenzano una o più regioni cerebrali. Ciò significa che per ogni paziente che viene sottoposto a risonanza magnetica negli ospedali aderenti al consorzio viene effettuato anche un prelievo di materiale genetico, che verrà poi analizzato e andrà ad ampliare la banca dati del consorzio.

Questo tipo di studi è stato spesso trascurato a causa dell’elevato costo dell’analisi del genoma; per ovviare a questo problema, il consorzio Enigma ha implementato un sistema di calcolo distribuito, grazie al quale il materiale da elaborare viene diviso tra tutti i centri aderenti all’iniziativa, che analizzano una parte del problema con degli algoritmi comuni forniti a tutti, e infine rimandano il materiale analizzato al centro di partenza. Questo approccio, già utilizzato dagli scienziati in diverse altre ricerche, ha permesso di analizzare più di 30.000 genomi associati ad altrettante scansioni celebrali, permettendo la costruzione di una banca dati grazie alla quale sarà possibile conoscere e prevedere le interazioni tra l’espressione genica e le caratteristiche del cervello.

In particolare, sono state fino a oggi individuate otto regioni del genoma che influenzano le dimensioni e lo sviluppo del cervello e delle sue strutture; non è ancora chiaro però il meccanismo con il quale i geni influenzino effettivamente lo sviluppo delle varie aree, che a loro volte possono avere un ruolo in diverse malattie, come l’Alzheimer o l’autismo. Una delle regioni il cui sviluppo è stato studiato con particolare attenzione è il putamen, che fa parte dei nuclei della base degli emisferi cerebrali. Il putamen influenza la deambulazione e l’apprendimento, ed è stato riscontrato che negli individui affetti dal morbo di Parkinson o dalla Corea di Huntington tale zona è decisamente meno sviluppata del normale. In questo caso, si ritiene che il corredo genetico influenzi il numero di neuroni che si sviluppano e vengono inviati a creare la zona del putamen, ma non è ancora ben chiaro il meccanismo che porta al mancato sviluppo di quest’area in particolare.

Sebbene questi risultati siano certamente un ottimo punto di partenza per la comprensione dei meccanismi che stanno dietro allo sviluppo del cervello, non tutti gli scienziati sono pienamente convinti dell’utilità del consorzio Enigma: secondo il professore Evan Charney del Duke Institute for Brain Sciences, ad esempio, questo genere di ricerca si concentra esclusivamente sul legame tra genetica e patologia, trascurando altri importanti aspetti come l’influenza dell’ambiente e dello stile di vita.

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