iperomocisteinemia
Francesca Limoni
Francesca Limoni

Iperomocisteinemia: tutto quello che devi sapere

Indice

Che cosa è l’iperomocisteinemia?

Iperomocisteinemia è un condizione che si presenta quando si verificano elevati livelli di omocisteina nel sangue. L’omocisteina è un aminoacido, il cui metabolismo viene regolarizzato dalla l’attività di alcuni enzimi e vitamine, come la B6 (piridossina), la B12 (vedi vitamine del gruppo B) e l’acido folico.

Quando tali vitamine sono carenti, si provoca un accumulo di omocisteina (iperomocisteinemia) assai dannoso all’organismo. Non è possibile ottenere omocisteina dalla dieta. Deve essere prodotta dalla metionina, un altro amminoacido che si trova nei prodotti a base di carne, pesce e latticini. L’omocisteina viene a sua volta trasformata in cisteina, amminoacido che gioca importanti ruoli in quanto coinvolto nel mantenere intatta la forma delle proteine e il collegamento tra loro.

La cisteina è, inoltre, una fonte di solfuro e partecipa al metabolismo di diversi metalli, tra cui ferro, lo zinco e il rame. Se l’omocisteina non può essere convertita in cisteina o restituita alla forma di metionina, i livelli nel sangue aumentano. Elevati livelli di omocisteina sono associati con infarto, ictus e coaguli di sangue. Se una persona sviluppa una di queste malattie e non presenta fattori di rischio come il fumo, la pressione e il colesterolo alti, o diabete, il medico spesso cerca le cause nei livelli di omocisteina presente nel sangue.

Sintomi e segni di iperomocisteinemia

L’iperomocisteinemia non si manifesta con sintomi particolarmente evidenti, ma va ad intaccare il rivestimento interno dei vasi sanguigni, aumentandone il restringimento e favorendo il rischio di aterosclerosi.

Esiste una relazione tra i livelli di omocisteina nel corpo e la dimensione delle arterie carotidi che forniscono sangue al cervello. Il rischio di trombosi venosa ed embolia polmonare può essere facilmente collegato ad iperomocisteinemia. Anche il morbo di Alzheimer e altri tipi di demenza senile, possono essere più frequentemente osservati in pazienti con aumento di omocisteina nel sangue. In gravidanza, i livelli di omocisteina tendono a diminuire. Elevati livelli dell’amminoacido possono essere associati ad alcune anomalie fetali ed a potenziali problemi dei vasi sanguigni, causando il distacco della placenta.

Misurare i livelli di omocisteina

I valori di omocisteina subiscono un aumento fino al 12% ogni 10 anni, con l’avanzare dell’età, e aumentano in pazienti affetti da insufficienza renale cronica. Alti valori si riscontrano in soggetti che assumono fumo e alcol. Mentre gli alcolisti tendono ad essere malnutriti e privi di vitamine del gruppo B, l’alcol in sé può causare alti livelli di omocisteina nel sangue. Livelli normali di omocisteina sono considerati tra 5 e 9 ?mol/L (= micromoli per litro). Si parla di omocisteina alta quando si misurano nel sangue concentrazioni superiori a 13 µmoli/l negli uomini adulti, superiori a 10,1 µmoli/l per le donne, superiori a 11,3 µmoli/l nei ragazzi di età inferiore ai 14 anni.

Cause e cure dell’iperomocisteinemia

L’iperomocisteinemia è dovuta a carenze alimentari di vitamina B6, vitamina B12 e di acido folico. Anche le anomalie genetiche possono influenzare la capacità del corpo di trasformare l’omocisteina in cisteina e spesso si indaga nei neonati per scovare una storia familiare su questa malattia. Gli effetti del trattamento a base di vitamine possono essere monitorati con esami del sangue.

Tuttavia tale cura non è un modo per prevenire le malattie vascolari. Al momento non vi sono prove sufficienti per dimostrare che la riduzione di questi livelli ha un beneficio in termini di prevenzione. Si può confermare che c’è una molteplicità di fattori che influenzano i livelli di omocisteina nel sangue. Tra questi, sono da annoverare i fattori fisiologici quali l’invecchiamento, un cattivo funzionamento del rene e l’ipotiroidismo. Altra causa sono alcuni farmaci antiepilettici, gli anticoncezionali orali e gli inibitori della pompa protonica. Influiscono non poco, una dieta vegetariana o vegana e gli eccessi di fumo e alcol, uno stile di vita sedentario.

Chi dovrebbe testare i propri livelli di omocisteina?

E’ importante eseguire degli esami del sangue a tutti quei neonati che hanno precedenti della malattia nella propria famiglia, oppure nei casi di ritardi mentali o segni di ictus. Sono opportuni degli screening anche per i giovani adulti che hanno avuto un attacco di cuore o un ictus precoce. Nelle donne in gravidanza gli ormoni contribuiscono fisiologicamente all’abbassamento della concentrazione di omocisteina nel sangue. Qualora questo non si verificasse, c’è la possibilità di andare incontro ad una gravidanza patologica e complicata..

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