Iperomocisteinemia Genetica: Sintomi, Cause e Dieta

Redazione
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L’iperomocisteinemia è un condizione che si presenta quando si verificano elevati livelli di omocisteina nel sangue. L’omocisteina è un aminoacido, il cui metabolismo viene regolarizzato dalla l’attività di alcuni enzimi e vitamine, come la Vitamina B6 (piridossina), la B12 e l’acido folico. Quando tali vitamine sono carenti, si provoca un accumulo di omocisteina (iperomocisteinemia) assai dannoso all’organismo.

Non è possibile ottenere omocisteina dalla dieta. Deve essere prodotta dalla metionina, un altro amminoacido che si trova nei prodotti a base di carne, pesce e latticini. L’omocisteina viene a sua volta trasformata in cisteina, amminoacido che gioca importanti ruoli in quanto coinvolto nel mantenere intatta la forma delle proteine e il collegamento tra loro. La cisteina è, inoltre, una fonte di solfuro e partecipa al metabolismo di diversi metalli, tra cui ferro, lo zinco e il rame. Se l’omocisteina non può essere convertita in cisteina o restituita alla forma di metionina, i livelli nel sangue aumentano.

Elevati livelli di omocisteina sono associati con infarto, ictus e coaguli di sangue. E si parla, in questi casi, proprio di iperomocisteinemia, a indicare una vera e propria patologia. Se una persona sviluppa una di queste malattie e non presenta fattori di rischio come il fumo, la pressione e il colesterolo alti, o diabete, il medico spesso cerca le cause nei livelli di omocisteina presente nel sangue.

Iperomocisteinemia genetica

Quando si parla di Iperomocisteinemia genetica si fa riferimento alla condizione per la quale questa patologia è causata da una mutazione dei geni coinvolti nel metabolismo della metionina. Si tratta, nello specifico, dei geni CBS, MTHFR e Metionin-sintetasi. Dunque, se in una coppia entrambi i genitori sono portatori sani di una mutazione dei geni, esiste la probabilità del 25% di avere figli affetti da Iperomocisteinemia, così come il 50% di possibilità di avere figli portatori sani della patologia e il 25% di avere figli non portatori.

Questa patologia è possibilmente associata anche ad alcune malattie specifiche, come la psoriasi o tumori particolari. Inoltre è possibile riscontrare un aumento dei livelli di omocisteina anche in quei pazienti che hanno assunto alcuni farmaci specifici come il Methotrexate, l’Ossido Nitroso, Anticonvulsivanti, Contraccettivi orali ecc. Attualmente la terapia per equilibrare i livelli di omocisteina si basa sull’assunzione di acido folico e vitamine del complesso B.

Iperomocisteinemia: sintomi

L’iperomocisteinemia non si manifesta con sintomi particolarmente evidenti, ma va ad intaccare il rivestimento interno dei vasi sanguigni, aumentandone il restringimento e favorendo il rischio di aterosclerosi. Esiste una relazione tra i livelli di omocisteina nel corpo e la dimensione delle arterie carotidi che forniscono sangue al cervello. Il rischio di trombosi venosa ed embolia polmonare può essere facilmente collegato ad iperomocisteinemia.

Anche il morbo di Alzheimer e altri tipi di demenza senile, possono essere più frequentemente osservati in pazienti con aumento di omocisteina nel sangue. In gravidanza, i livelli di omocisteina tendono a diminuire. Elevati livelli dell’amminoacido possono essere associati ad alcune anomalie fetali e a potenziali problemi dei vasi sanguigni, causando il distacco della placenta.

Iperomocisteinemia: cause

L’iperomocisteinemia è dovuta a carenze alimentari di vitamina B6, vitamina B12 e di acido folico. Anche le anomalie genetiche possono influenzare la capacità del corpo di trasformare l’omocisteina in cisteina e spesso si indaga nei neonati per scovare una storia familiare su questa malattia. Gli effetti del trattamento a base di vitamine possono essere monitorati con esami del sangue. Tuttavia tale cura non è un modo per prevenire le malattie vascolari. Al momento non vi sono prove sufficienti per dimostrare che la riduzione di questi livelli ha un beneficio in termini di prevenzione. Si può confermare che c’è una molteplicità di fattori che influenzano i livelli di omocisteina nel sangue. Tra questi, sono da annoverare:

  • fattori fisiologici quali l’invecchiamento, un cattivo funzionamento del rene e l’ipotiroidismo
  • farmaci antiepilettici
  • anticoncezionali orali
  • inibitori della pompa protonica
  • influiscono non poco una dieta vegetariana o vegana e gli eccessi di fumo e alcol, uno stile di vita sedentario

Iperomocisteinemia: Dieta

Come abbiamo avuto modo di specificare in precedenza, non esiste una dieta vera e propria che possa aiutare a riequilibrare i livelli di omocisteina nel sangue. Questo però non significa che non sia utile variare l’alimentazione e porre attenzione a ciò che si mangia. In particolare abitudini come sedentarietà, abuso di alcol o vizio del fumo andrebbero totalmente evitate. In questo modo si riducono i rischi di sviluppare patologie cardiache o cardio-metaboliche. Anche l’abuso di caffè è un’abitudine da eliminare.

Chi soffre di Iperomocisteinemia, in generale, dovrebbe incrementare l’assunzione di vitamine del gruppo B e, in particolare, le vitamine B6, B12 e folati. A questo scopo possono essere utili i consigli di un nutrizionista o dietologo che possano stillare un piano alimentare mirato per la nostra condizione clinica. In generale, dunque, si consiglia di assumere alimenti come:

  • Legumi come Fagioli azuki, borlotti freschi, ceci, lenticchie, fagioli rosa secchi, fagioli neri, fagioli cannellini, lupini ecc.
  • Frutta secca (arachidi, nocciole, castagne)
  • Cereali come: germe di grano, quinoa, soia ma anche miglio amaranto, farina di triticale, farina di mais gialla e bianca, orzo perlato, fette biscottate, crackers, grissini, semolino, pasta di semola, fiocchi d’avena, pane di segale, crusca, muesli ecc.
  • Pesce (coregone, aringa, cozze, vongole, polpo)
  • Carni bianche
  • Verdura come spinaci, foglie di rapa, fagioli occhio nero, funghi secchi, fave fresche, indivia, lattuga, cicoria, barbabietole rosse (da assumere preferibilmente cruda o cotta a vapore in modo che non si perdano completamente il complesso vitaminico e i sali minerali essenziali). Frutta come arance e succo di arancia, mandaranci, clementine, kiwi, banana, fragole, pompelmo.
  • Latticini
  • Uova
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Iperomocisteinemia: Misurare i livelli di omocisteina

I valori di omocisteina subiscono un aumento fino al 12% ogni 10 anni, con l’avanzare dell’età, e aumentano in pazienti affetti da insufficienza renale cronica. Alti valori si riscontrano in soggetti che assumono fumo e alcol. Mentre gli alcolisti tendono ad essere malnutriti e privi di vitamine del gruppo B, l’alcol in sé può causare alti livelli di omocisteina nel sangue.

  • Livelli normali di omocisteina sono considerati tra 5 e 9 ?mol/L (= micromoli per litro).
  • Si parla di iperomocisteinemia  quando si misurano nel sangue concentrazioni superiori a 13 µmoli/l negli uomini adulti, superiori a 10,1 µmoli/l per le donne, superiori a 11,3 µmoli/l nei ragazzi di età inferiore ai 14 anni.

Chi dovrebbe testare i propri livelli di omocisteina?

È importante eseguire degli esami del sangue a tutti quei neonati che hanno precedenti della malattia nella propria famiglia, oppure nei casi di ritardi mentali o segni di ictus. Sono opportuni degli screening anche per i giovani adulti che hanno avuto un attacco di cuore, trombosi o un ictus precoce. Nelle donne in gravidanza gli ormoni contribuiscono fisiologicamente all’abbassamento della concentrazione di omocisteina nel sangue. Qualora questo non si verificasse, c’è la possibilità di andare incontro a una gravidanza patologica e complicata.

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