Omocisteina: Cos’è, Esame clinico e Valori di riferimento

L’omocisteina è un amminoacido che, se presente in eccesso nel nostro organismo, sembra essere legato all’insorgere di molte patologie, anche piuttosto gravi. Per questo motivo, le ricerche mediche degli ultimi anni si sono concentrate sull’omocisteina studiandone quei meccanismi che sembrano essere alla base di numerosi disturbi. Ma cerchiamo di fare chiarezza prima di tutto su che cos’è l’omocisteina e qual è il suo ruolo nel corpo dell’uomo.

Omocisteina: cos’è?

L’omocisteina, come anticipato, è un amminoacido cioè uno dei tanti “mattoncini” che nell’insieme contribuiscono alla costruzione della molecola di una proteina. A differenza di molti altri amminoacidi che possono essere assimilati con la dieta, questo amminoacido deriva da un processo che si basa sulla rimozione di un gruppo metilico (CH3) dalla metionina. Quest’ultima è un altro amminoacido, definito “essenziale”, che si ritrova nella carne, nel pesce e negli alimenti a base di latte. Il gruppo metilico, da un punto di vista biochimico, rappresenta un intermediario nella trasmissione dei segnali che vengono scambiati all’interno della cellula.

Quello presente sulla metionina viene eliminato durante una reazione di de-metilazione che necessita dell’azione di altri componenti quali l’acido folico e le vitamina B12 e B6. Alla luce di quanto detto, la metionina assunta con ciò che mangiamo viene quindi trasformata in omocisteina che poi ritroviamo nel sangue. A sua volta, essa si converte in cisteina, ma se ciò non avviene tende ad accumularsi nel sangue e provocare diversi disturbi. Normalmente, l’omocisteina si trova in quantità molto piccole, perciò se i livelli aumentano vuol dire che c’è una qualche disfunzione in corso. In questo caso, è bene approfondire con accertamenti clinici, ovviamente dopo un’opportuna consultazione medica.

Omocisteina: l’esame clinico e i valori di riferimento

L’omocisteina è uno dei tanti parametri per i quali basta un normale prelievo di sangue. Solitamente, il prelievo del campione avviene da una vena del braccio, al mattino ed a digiuno. In alcuni casi, al prelievo di sangue viene aggiunto anche un campione di urina. Valutare questo parametro è un valido supporto nella diagnosi di eventuali problemi cardiovascolari ma anche in caso di carenza di vitamine B12 e B6 così come di folati. Questo parametro, inoltre, viene preso in considerazione anche quando si sospetta una malattia genetica molto rara chiamata “omocistinuria”. Questa patologia è causata da un difetto congenito del metabolismo ed è caratterizzata dall’eccessiva presenza dell’omocisteina nelle urine. In sintesi, i soggetti che presentano questo difetto congenito non sono in possesso di tutti gli enzimi (cistationina beta sintasi, CBS) coinvolti nel metabolismo della metionina da cui, ricordiamo, deriva l’omocisteina. Ecco perché, molte volte, viene richiesto anche un campione di urine oltre a quello di sangue.

I valori di riferimento considerati normali variano a seconda dei laboratori in cui si effettua il prelievo. Indicativamente possono essere schematizzati come segue:

  • nell’uomo adulto: inferiore a 13 ?mol/l
  • nella donna adulta: 10.1 ?mol/l
  • nei bambini: <14 anni: 11.3 ?mol/l

Esiste anche un’altra classificazione dei valori, molto più generica perché non prende in considerazione fattori quali il sesso e l’età. Infatti:

  • valori al di sotto di 13 ?mol/l  vengono considerati nella norma
  • valori compresi tra 13 e 60 ?mol/l sono classificati come moderatamente elevati
  • al di sopra di 60 ?mol/l sono valori severamente elevati

Omocisteina alta: cause

L’omocisteina alta è conosciuta anche con il termine di “iperomocisteinemia” e può essere dovuta a diverse cause tra cui eventuali carenze alimentari vitamina B6, B12 e acido folico. Infatti, è strettamente associata a frequenti casi di malnutrizione dove il soggetto in esame non assume una sufficiente quantità delle vitamine sopra indicate. In assenza di questi elementi, l’uomo non riesce a convertire l’omocisteina in tutti quei prodotti che servono per le normali funzioni metaboliche. Questa, così, si accumula nel sangue e può raggiungere livelli anche piuttosto alti. Oltre alle carenze nutrizionali, anche altri fattori sono da considerarsi come fattori scatenanti, ad esempio:

  • il sesso
  • il progredire dell’età
  • un incremento della massa muscolare
  • il fumo di sigaretta
  • l’assunzione di ingenti quantità di caffeina

Omocisteina alta: i rimedi e cosa mangiare

Per l’omocisteina alta i rimedi da prendere in considerazione riguardano soprattutto l’alimentazione da arricchire eventualmente con integratori di vitamine e folati. L’alimentazione che si consiglia in questi casi è quella ricca di:

  • pasti a base di legumi e cereali
  • spinaci (che possono essere consumati anche più volte a settimana)
  • vino rosso da consumare moderatamente (l’azione antiossidante riduce i livelli di omocisteina)
  • carne e uova
  • pesce
  • ridotte quantità di alimenti a base di zuccheri semplici
  • ridotte quantità di alimenti composti da grassi saturi

Oltre all’alimentazione corretta, bisogna tenere conto anche degli integratori di acido folico. La loro somministrazione prevede una posologia da 5 mg, tutti i giorni per almeno due mesi (generalmente si continua fino a 3 mesi). A seguito di questo trattamento è raccomandabile ripetere gli esami del sangue per monitorare il valore dell’omocisteina. Se è il caso, si prosegue con una terapia e si valuta la normalizzazione del valore, per poi essere ripresa se necessario.

Omocisteina Alta: Sintomi e studi

Negli ultimi anni, numerosi studi hanno messo in evidenza come valori alti di omocisteina siano correlati al rischio di sviluppare problemi cardiovascolari. Ad oggi, non ci sono dati certi su quale sia la ragione per cui alti livelli di questo amminoacido siano in grado di provare problemi cardiovascolari perché le ricerche sono ancora in corso. Tra le tante ipotesi da testare, quella che riceve più interesse è basata sul fatto che un’omocisteina alta per un lungo periodo di tempo possa provocare gravi danni endoteliali e dare origine a trombosi.

Un’altra corrente di pensiero scientifico ritiene che valori alti di questo amminoacido siano responsabile del proliferare delle cellule muscolari lisce che a loro volta favoriscono un’aumentata adesione del colesterolo cattivo alle pareti endoteliali. Da considerare che un’omocisteina alta non influenza solo la salute del cuore ma anche quella di altri organi. Infatti, alti livelli si ritrovano anche in soggetti che presentano numerosi altri disturbi come:

  • artrite
  • ipotiroidismo
  • osteoporosi
  • insufficienza renale

Nelle donne in gravidanza, alti livelli sono associati a:

  • un prematuro distacco della placenta
  • gestosi (sindrome ipertensiva nella seconda metà della gravidanza)
  • aborto spontaneo

L’omocisteina plasmatica alta causata da una carenza di folati contribuisce all’insorgenza del problema più comunemente riscontrato in gravidanza cioè la spina bifida. Considerando che l’omocisteina alta è associata al rischio di sviluppare più patologie che sono anche molto diverse tra loro è difficile dire quali sono i sintomi ad essa correlati. In generale, i soggetti che hanno alti valori di questo amminoacido manifestano sintomi come:

  • debolezza
  • mal di testa
  • pallore
  • inappetenza
  • difficoltà nella respirazione
  • dolori articolari

Pertanto, è bene tenere sotto controllo i livelli di omocisteina con frequenti controlli ematici e sarà poi il medico a valutare il quadro completo per ogni singolo caso.

Omocisteina bassa: cause e sintomi

L’omocisteina bassa, detta anche “ipomocisteinemia”, presenta dei fattori di rischio che, a differenza dell’omocisteina alta, non sono riconducibili a gravi condizioni di salute. Anzi, bassi livelli di questo amminoacido possono essere dovuti ad uno regime alimentare privo di alimenti di origine animale ma ricco di sostanze anti-ossidanti o ad una frequente e costante attività fisica.

D’altra parte, esistono particolari condizioni cliniche come il diabete mellito di tipo I o lo stato di gravidanza che portano ad un ridotto livello di omocisteina. Pertanto, trovarsi con dei livelli bassi di questo parametro non vuol dire necessariamente avere qualcosa di grave. Difatti potrebbe essere una normale condizione fisiologica ma al tempo stesso potrebbe essere il campanello di allarme di una patologia che, seppur non grave, necessita di ulteriori approfondimenti. Per tale ragione, non si possono delineare sintomi da associare all’omocisteina bassa.

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