La narcolessia è un disturbo del sonno, caratterizzato da episodi di forte e incontrollata sonnolenza durante il giorno (ipersonnia) e le normali ore di veglia, a volte con debolezza muscolare improvvisa (cataplessia), paralisi del sonno e sogni vividi ed allucinazioni quando ci si addormenta. Si tratta di una malattia neurologica cronica, che impatta pesantemente sulla vita sociale di chi ne è colpito; non è pericolosa ma può diventarlo, se gli episodi si verificano alla guida o durante l’attività lavorativa.
La narcolessia è una malattia rara (1-15 persone colpite ogni 10 mila) e le sue cause sono sconosciute, ma è probabile che sia causata da alterazioni del sistema nervoso centrale e dei centri della regolazione del ritmo sonno-veglia (ritmo circadiano). Sono state ipotizzate anche mutazioni dei geni di alcuni neurotrasmettitori e malattie autoimmuni. Ne sono state identificate due forme, in base al dosaggio del neurotrasmettitore ipocretina, importante nella regolazione del ritmo sonno-veglia. Approfondiamo che cos’è la narcolessia, quali sono le probabili cause, quali sono i sintomi e come trattare la malattia.
Narcolessia: cos’è?
La narcolessia è una rara malattia neurologica che colpisce in egual modo uomini e donne ed è caratterizzata da sintomi quali:
- ipersonnia
- cataplessia
- allucinazioni ipnagogiche
- paralisi del sonno
La caratteristica principale della narcolessia sono gli attacchi di sonno improvviso durante le ore di veglia, preceduti da una irresistibile sonnolenza: può essere molto difficile restare svegli nelle ore diurne. Gli attacchi di sonno sono causati dall’intromissione improvvisa e patologica del sonno REM durante la veglia. La contemporanea presenza di sintomi quali ipersonnia e cataplessia, associati o meno ad allucinazione ipnagogiche e paralisi del sonno, è detta Sindrome di Gélineau. Esistono due forme di narcolessia, distinte in base alla deficienza o meno del neurotrasmettitore ipocretina:
- Tipo 1: narcolessia dovuta a deficit di ipocretina e accompagnata da cataplessia (improvvisa perdita del tono muscolare fino alla paralisi muscolare, spesso provocata da improvvise reazioni emotive)
- Tipo 2: narcolessia con livelli normali di ipocretina e senza cataplessia.
Gli attacchi di sonno hanno le seguenti caratteristiche:
- durano dai 15 ai 60 minuti circa
- si possono verificare più volte nell’arco della stessa giornata
- possono verificarsi in qualsiasi momento: più spesso dopo i pasti, ma anche durante la guida, una conversazione, o altre situazioni statiche
- l’attacco è progressivo: il soggetto non “crolla” letteralmente a dormire, ma è conscio dell’arrivo dell’attacco, quindi è in grado di interrompere consciamente le proprie azioni ed appartarsi in un luogo adatto
Al risveglio ci si sente riposati, anche dopo un breve attacco. Prima di dormire o durante il sonno, il soggetto può avere allucinazioni o provare una intensa e temporanea debolezza muscolare (cataplessia) che si associa a forti emozioni (rabbia, risate) e che comporta improvvisa perdita del tono muscolare e temporanea incapacità di usare i muscoli (paralisi del sonno).
[md_boxinfo title=”Curiosità”]Questi sintomi (cataplessia, sogni vividi e paralisi del sonno) sono molto simili a quelli tipici della fase del sonno chiamata REM. Le persone narcolettiche dormono molto durante il giorno e ciò si associa ad un aumentato rischio di incidenti stradali o lavorativi. La malattia dura tutta la vita, ma non influisce sull’aspettativa.[/md_boxinfo]
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Narcolessia: Test
Presso i centri del sonno che prendono in carico i pazienti affetti da disturbi del sonno, vengono eseguiti numerosi test per studiare l’architettura del sonno, le varie fasi e monitorare i parametri cardiaci e respiratori. Dei pazienti che si rivolgono a tali centri, molti hanno già eseguito in autonomia dei test di auto-diagnosi come il Questionario sulla sonnolenza o il Questionario di Bologna sulla cataplessia. Tramite il test Epworth Scale (Scala della sonnolenza di Epworth) si può inizialmente verificare se sia presente una sonnolenza soggettiva di grado marcato e quindi verificare se sia il caso di recarsi in un centro del sonno. I test strumentali consistono ad esempio in:
- monitoraggi cardiorespiratori
- polisonnografia (sia ambulatoriale che in laboratorio)
- polisonnografia dinamica (almeno 24 ore di registrazione)
- actigrafia (monitoraggio dell’attività motoria per almeno 7 giorni)
- diario del sonno
- questionari validati che forniscono una stima delle abitudini di sonno e dei possibili disturbi del sonno (apnee, insonnia) del soggetto
[md_boxinfo title=”Curiosità”]La narcolessia di tipo 1 è associata a specifici alleli del sistema HLA, in particolare all’HLA-DQB1*06:02, quindi può essere utile effettuare un test genetico che può orientare eventuali ulteriori accertamenti. Infatti un HLA negativo in un caso con sintomi tipici di narcolessia può suggerire la presenza di altre cause rare di narcolessia, oppure determinare l’esclusione della diagnosi.[/md_boxinfo]
Multiple Sleep Latency Test (MSLT)
Uno dei test diagnostici principali per diagnosticare la narcolessia è il Multiple Sleep Latency Test (MSLT), una misurazione standardizzata della tendenza fisiologica ad addormentarsi durante le normali ore di veglia; serve a quantificare la sonnolenza (in termini di propensione al sonno) ed a caratterizzare il processo dell’addormentamento. Tramite questo test viene misurata la velocità con la quale l’individuo si addormenta in sonnellini sequenziali durante il giorno.
[md_boxinfo title=”Curiosità”]Il test consiste in 4-5 registrazioni polisonnografiche eseguite in una giornata, ad intervalli regolari (due ore) e con inizio entro 1,5-3 ore dal risveglio dal sonno notturno, il quale deve essere documentato tramite polisonnografia. La polisonnografia serve per misurare sia lo stato di veglia sia le fasi del sonno, per tutta la durata del test.[/md_boxinfo]
Misurazione di ipocretina/orexina
La misurazione di ipocretina/orexina viene eseguita sul liquido cefalorachidiano o liquor. Diverse ricerche hanno dimostrato che questo neurotrasmettitore è drasticamente ridotto (o addirittura indosabile) nei soggetti affetti da narcolessia con cataplessia; inoltre altre ricerche hanno dimostrato che i pazienti con ipocretino-deficienza e senza cataplessia, la narcolessia aveva un’altissima probabilità di comparire entro i dieci anni successivi all’inquadramento diagnostico.
[md_boxinfo title=”Curiosità”]Dopo tali evidenze scientifiche, il dosaggio dell’ipocretina/orexina ha assunto un valore crescente nell’inquadramento diagnostico: l’attuale classificazione internazionale dei disturbi del sonno afferma che l’ipocretino-deficienza permette di porre diagnosi di narcolessia di tipo 1 anche in assenza di addormentamenti in sonno REM e/o di cataplessia. Purtroppo, pochi centri in Europa sono in grado di eseguire questo dosaggio.[/md_boxinfo]
Narcolessia: Sintomi
I sintomi della narcolessia sono:
- Eccessiva sonnolenza diurna. Molte persone sono sopraffatte da episodi improvvisi di sonno incontrollabile che si manifesta in qualsiasi momento, spesso senza preavviso. Il paziente può resistere all’addormentamento solo per poco tempo. Il sonno totale nelle 24 ore è generalmente nella norma, ma ad essere anomale sono la continua predisposizione alla sonnolenza e all’addormentamento e le circostanze nelle quali ciò si verifica: i narcolettici possono addormentarsi nei momenti meno appropriati (nel corso di una conversazione, mentre stanno seduti in classe, mentre stanno mangiando). L’eccessiva sonnolenza diurna deriva dalla difficoltà del narcolettico a raggiungere il sonno profondo durante la notte: per la maggior parte del tempo il cervello rimane nella fase R.E.M. e non riposa a sufficienza, creando le premesse per i sintomi diurni.
- Cataplessia. La cataplessia è la perdita del tono muscolare in seguito a una forte emozione (solitamente risate, rabbia improvvisa, sforzo fisico attività sessuale). Chi ne è affetto può diventare ipotonico, far cadere ciò che tiene in mano o cadere a terra. La mascella può abbassarsi, i muscoli facciali possono contrarsi, gli occhi possono chiudersi e la testa può ciondolare. La vista può diventare offuscata. Il linguaggio può diventare biascicato. Rappresenta il secondo più comune sintomo di narcolessia ed è presente in circa l’80% dei casi pediatrici. Il soggetto durante la crisi non perde coscienza e di solito ricorda l’accaduto. Gli episodi possono durare da qualche secondo a qualche minuto con una completa risoluzione dopo la crisi.
- Allucinazioni ipnagogiche e ipnopompiche. Sono caratterizzate da allucinazioni uditive e visive spesso descritte come sogni che si verificano durante le fasi di passaggio sonno/veglia all’inizio del sonno (allucinazioni ipnagogiche) ed alla fine del sonno (allucinazioni ipnopompiche). In alcuni casi tali allucinazioni si sovrappongono alla realtà ed interagiscono con essa.
- Paralisi al risveglio. La paralisi del sonno impedisce al soggetto di muoversi o parlare, sia durante le fasi di addormentamento sia durante la fase R.E.M.. La durata del fenomeno può variare da alcuni secondi a diversi minuti. Le paralisi non sono pericolose e regrediscono spontaneamente.
- Sonno notturno disturbato (a causa dell’aumentato risveglio). Il sonno notturno può essere interrotto periodicamente da risvegli e sogni vividi e spaventosi. Di conseguenza, il sonno è poco ristoratore.
Circa il 10% dei narcolettici presenta tutti e 5 i sintomi. I sintomi iniziano di solito negli adolescenti o nei giovani adulti senza precedenti patologie e la narcolessia essere scatenata da malattie, stress o da un periodo di deprivazione di sonno. Una volta instauratasi, la narcolessia persiste per tutta la vita.
Narcolessia: cause
Non sono conosciute le cause della narcolessia, anche se sono stati identificati alcuni gruppi di geni comuni ad individui malati (aplotipi HLA, in particolare l’allele DQB1*0602 riscontrato in più del 90% dei pazienti con narcolessia) . Nei gemelli, la concordanza è bassa (intorno al 25%) quindi non si ritiene che la malattia sia di origine genetica: tra le cause rientrano anche fattori ambientali, ancora ignoti. Una delle teorie proposte individua come fattore scatenante una reazione autoimmune che distrugge le cellule nervose situate in particolari aree cerebrali che controllano il ciclo sonno-veglia ed il tono muscolare, ovvero le zone del cervello produttrici del neurotrasmettitore ipocretina, che infatti è molto basso nei soggetti affetti.
[md_boxinfo title=”Curiosità”]Sono state proposte correlazioni con la sclerosi multipla, grave malattia autoimmune caratterizzata dall’aggressione del sistema nervoso centrale; sono noti casi di narcolessia nella sclerosi multipla. Solamente l’1% dei casi di narcolessia presenta familiarità.[/md_boxinfo]
Narcolessia: Cure
Non esiste una cura contro la narcolessia, ma misure generali e terapie che aiutano a mantenere sveglio il soggetto e permettono di condurre una vita più o meno normale. Essendo la narcolessia una malattia cronica, anche il trattamento deve essere continuativo e proseguito per tutta la vita.
[md_boxinfo title=”Curiosità”]Le misure comportamentali consistono nel cercare di dormire abbastanza la notte e di fare brevi sonnellini (meno di 30 minuti) ogni giorno alla stessa ora, solitamente il pomeriggio. Questa misura cerca di anticipare il manifestarsi degli attacchi di sonno cercando di regolarizzarli e contenerli in un certo lasso di tempo. Se i sintomi sono lievi, queste misure possono essere sufficienti.[/md_boxinfo]
Per i casi di narcolessia grave, vengono utilizzati dei farmaci stimolanti che tengono i soggetti svegli, come modafinil, armodafinil, solriamfetol, pitolisant o sodio oxibato, per aiutare a ridurre la sonnolenza.
- Derivati delle amfetamine (destroanfetamina e metilfenidato). Sono farmaci stimolanti che vengono usati solo se altri farmaci per la narcolessia sono inefficaci o causano problemi intollerabili. Possono inoltre causare agitazione, ipertensione arteriosa, frequenza cardiaca accelerata e variabilità dell’umore. Sono anche correlati all’assuefazione e hanno alto potenziale d’abuso, in quanto derivati della metanfetamina.
- Stimolanti (Modafinil, armodafinil, solriamfetol e pitolisant). Questi principi attivi agiscono in modo leggermente diverso rispetto alla destroanfetamina e al metilfenidato, hanno meno effetti collaterali ed è meno probabile che provochino dipendenza. Rappresentano quindi il trattamento preferito per le persone che soffrono di narcolessia senza cataplessia. Le donne in gravidanza non devono assumere modafinil perché può causare gravi difetti congeniti, fra cui malformazioni cardiache.
- Sodio oxibato o acido ?-idrossibutirrico (GHB). Deve essere assunto al momento di coricarsi e di nuovo durante la notte; agisce diminuendo la sonnolenza diurna eccessiva e la cataplessia. È il trattamento preferito per le persone che soffrono di narcolessia e cataplessia. Gli effetti collaterali includono nausea, vomito, capogiri, incontinenza urinaria, sonnolenza e talvolta sonnambulismo.
- Antidepressivi triciclici (imipramina, clomipramina e protriptilina) ed inibitori della ricaptazione della serotonina (venlafaxina, fluoxetina). Questi farmaci sono stati utilizzati in passato per trattare la cataplessia, le paralisi al risveglio e le allucinazioni ipnagogiche e ipnopompiche; tuttavia, i dati sull’efficacia di questi farmaci sono limitati. Questi farmaci devono essere usati solo se il sodio oxibato è inefficace.
Il trattamento della narcolessia non è necessario se gli episodi sono occasionali e la sonnolenza diurna è lieve.
Narcolessia: diagnosi
La narcolessia viene diagnosticata dopo una serie di test che si svolgono presso i centri del sonno, strutture mediche specializzate nella diagnosi e nella terapia dei disturbi del sonno. Solitamente i soggetti narcolettici si rivolgono a questi centri cercando di trovare una spiegazione ai propri sintomi (sonnolenza irresistibile durante il giorno, cataplessia, allucinazioni). I medici sospettano una narcolessia quando all’eccessiva sonnolenza diurna si associa la debolezza muscolare, o altri sintomi.
Innanzitutto, nell’inquadramento delle forme sospette di ipersonnia, è necessario escludere altre e più comuni cause di sonnolenza. In questa fase è molto importante il ruolo degli esperti in medicina del sonno che devono compilare una anamnesi adeguata, oltre che diverse procedure strumentali. È spesso necessario avvalersi dell’aiuto di altre figure professionali specialistiche come l’endocrinologo, il pediatra, lo psicologo, lo pneumologo, il neuropsichiatra infantile per giungere ad una corretta diagnosi.
Gli esami del sonno in un laboratorio del sonno prevedono:
- Polisonnografia, eseguita di notte. Può essere eseguita in ospedale, clinica o altre strutture; serve una specifica strumentazione di monitoraggio. Vengono applicati degli elettrodi sul cuoio capelluto e sul viso per registrare l’attività elettrica del cervello ed i movimenti degli occhi. Le registrazioni aiutano a fornire al medico informazioni sulle fasi del sonno. Gli elettrodi vengono anche fissati ad altre zone del corpo per registrare il battito cardiaco, l’attività muscolare e la respirazione. La polisonnografia può rilevare disturbi della respirazione (come un’OSAS), disturbi convulsivi, narcolessia, disturbo del movimento periodico degli arti e movimenti e comportamenti insoliti durante il sonno (parasonnie). La polisonnografia viene oggi comunemente eseguita a domicilio solo per la diagnosi di apnea ostruttiva del sonno..
- Test delle latenze multiple del sonno, eseguito il giorno successivo. Questo test serve per distinguere fra stanchezza fisica e sonnolenza diurna eccessiva e per verificare la presenza di narcolessia. I soggetti trascorrono la giornata in un laboratorio del sonno, dove viene data loro la possibilità di fare cinque riposini a intervalli di 2 ore. La polisonnografia viene usata nell’ambito di questo esame per valutare la rapidità con cui i soggetti si addormentano: rileva il momento dell’addormentamento ed è utilizzata per monitorare le fasi del sonno e per determinare se si verifichi la fase di sonno REM. Durante il test multiplo di latenza del sonno, le persone affette da narcolessia in genere si addormentano rapidamente e fanno almeno due pennichelle REM. Durante il test vengono anche monitorate attività di cervello, cuore, respirazione, muscoli e occhi, movimento degli arti.
Solitamente la narcolessia non è causata da anomalie che possono essere rilevate da procedure di diagnostica per immagini del cervello, come una tomografia computerizzata (TC) o una risonanza magnetica (RMI). Tuttavia, TC e RMI insieme ad esami del sangue e delle urine possono essere prescritti per escludere altri disturbi che possono causare sonnolenza diurna eccessiva.
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