Il nome PanSeer sta velocemente diventando famoso in tutto il mondo: si tratta di una analisi del sangue in grado di rivelare la presenza di ben 5 tumori maligni anni prima che si manifestino. Si chiama PanSeer e può rivelare i marcatori di cancro allo stomaco, all’esofago, al colon-retto, al polmone ed al fegato con una affidabilità elevata e con anni di anticipo. Il test rileva i segnali estremamente precoci che potrebbero indicare una trasformazione tumorale in atto nell’organismo, prima di ogni attuale screening tumorale.
PanSeer Italia, test che rileva marker tumorali precoci
Un team di ricerca dell’Università di San Diego ha sviluppato un test per rilevare la presenza dei tumori con 4 anni di anticipo rispetto alle metodologie attuali. La scoperta, pubblicata su Nature communications, si basa su un innovativo test chiamato PanSeer. Il test ha rivelato correttamente il tumore nel 91% dei campioni analizzati e la tipologia di tumore è stata rilevata con precisione nell’88% dei casi. I campioni di sangue analizzati provenivano da pazienti a cui, 4 anni dopo il prelievo, è stato diagnosticato il cancro. Il test invece ha restituito un risultato negativo con una sensibilità del 95%.
Il test PanSeer, come spiegato da Kun Zhang, docente del dipartimento di Bioingegneria dell’Università di San Diego, è altamente sensibile e specifico e non è invasivo: per sottoporsi al test è sufficiente un prelievo di sangue. Questa tecnica di indagine è completamente nuova e si basa sulla rilevazione di marker tumorali in una fase in cui le cellule cancerose sono invisibili ed introvabili con i metodi di screening tradizionali.
[md_boxinfo title=”Curiosità”]Quindi, il test non restituisce una previsione o una probabilità di ammalarsi di tumore, ma piuttosto rileva marcatori tumorali estremamente precoci.[/md_boxinfo]
PanSeer: come funziona
Per validare il metodo, il team di ricerca (in collaborazione con l’Università di Taizhou in Cina) ha raccolto campioni di plasma di 120 mila soggetti sani dal 2007 al 2017, per un totale di 1,6 milioni di campioni. In caso di diagnosi positiva di cancro, i campioni sono stati recuperati ed analizzati ed è stato scoperto che nel sangue erano presenti marcatori tumorali, fino a 4 anni prima della diagnosi vera e propria.
Prima che un tumore diventi clinicamente evidente, alcune cellule si distaccano dalla massa tumorale ed entrano in circolo, dove possono essere riconosciute da metodi altamente specifici. Questo approccio si chiama “biopsia liquida” ed è noto da molti anni: si basa su un prelievo del sangue sul quale viene cercato il DNA libero circolante, che può contenere eventuale DNA tumorale o cellule tumorali circolanti.
Il principio della metilazione del DNA
Rispetto alla biopsia liquida, il test PanSeer fa un ulteriore passo in avanti: una volta rilevato il DNA tumorale circolante, ne analizza la metilazione nelle aree CpG, ovvero una particolare modificazione chimica che, se alterata, può rappresentare una sorta di “firma” che identifica una neoplasia. La metilazione del DNA è un metodo assodato per lo studio dell’espressione genica: applicato ai tumori, può riconoscere precocemente le cellule cancerose. Una volta analizzato il profilo di metilazione, è sufficiente inserire i dati in un database (come il Cancer Genome Atlas) che li confronta con oltre 12 mila schemi di metilazione ed individua eventuali anomalie riconducibili ad un tumore ai primissimi stadi.
PanSeer: biopsia liquida per la diagnosi dei tumori
I tumori solidi sono solitamente asintomatici e non rilevabili fino a quando non raggiungono una massa considerevole (1-2 cm) e richiedono quindi vascolarizzazione per continuare a crescere. A questo punto il tumore potrebbe però aver già creato metastasi, quindi è urgente trovare nuovi metodi di screening per rilevare il cancro. Nel 2018 gli scienziati della John Hopkins University hanno sviluppato un esame del sangue che rileva proteine e mutazioni di 8 tumori (test CancerSeek) che rappresentano il 60% dei decessi per cancro negli USA.
Questo test può rilevare nel sangue marker tumorali di cancro a ovaio, stomaco, pancreas, fegato, polmone, colon-retto e seno, con una sensibilità minima del 33% per il tumore al seno e massima del 98% per il cancro all’ovaio. Su 812 persone sane, il test ha prodotto solo 7 falsi positivi. Altri test molto recenti possono rilevare addirittura 50 tipi di cancro prima di segni e sintomi clinici, attraverso lo studio del DNA tumorale rilasciato in circolo ed in particolare della metilazione di specifiche aree del genoma che, se alterate, sono tipiche di alcuni tumori (una sorta di firma molecolare). Questo test ha un tasso di falsi positivi di solo lo 0.7%.
PanSeer: diagnosi precoce dei tumori
Il nuovo test PanSeer per la diagnosi precoce del cancro necessita di studi longitudinali per confermare i risultati, ma la ricerca dimostra che è possibile rilevare il cancro prima che raggiunga dimensioni che lo rendono difficile da curare. Il test potrebbe essere sfruttato per lo screening tumorale delle persone a rischio, ad esempio chi ha familiarità per cancro o chi è a rischio per età o per esposizione a fattori carcinogeni.
Il test, come già detto, non fa una predizione delle persone che in futuro potrebbero sviluppare un tumore, ma rileva le cellule tumorali ad uno stadio precocissimo, quando gli screening attuali non le individuano. Se il test diventasse disponibile per lo screening, le ricadute di una diagnosi tempestiva sarebbero estremamente vantaggiose: sarebbe possibile intervenire con farmaci o chirurgia quando il tumore si sta ancora formando, con tassi di sopravvivenza molto maggiori e terapie meno invasive e più tollerabili.
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