Cosa causa il verificarsi della trisomia
Con il termine trisomia si indica una situazione che prevede la coesistenza all’interno della cellula di tre cromosomi della stessa tipologia. Questo fenomeno può riguardare tutte le cellule corporee o solo una parte di queste (fenomeno noto come mosaicismo genetico).
Questa condizione non comune si può venire a verificare in due differenti momenti:
- in concomitanza con il concepimento
- in una fase subito successiva
Nel primo caso la trisomia viene causata da un alterato processo di meiosi a carico dell’ovulo, o dello spermatozoo, che invece di presentare 23 cromosomi ne hanno 24 portando il futuro embrione ad avere 47 cromosomi e non i classici 46. In questa particolare situazione uno dei fattori di rischio è l’età della madre, più è avanzata maggiore è la possibilità che venga a verificarsi una non corretta disgiunzione.
Se l’errore viene a verificarsi dopo il concepimento, nella fase di sviluppo dell’embrione, durante il processo di duplicazione cellulare si ha una non corretta mitosi. E’ in questa condizione che possono venirsi a verificare i casi di mosaicismo genetico sopra citati e riguarda, circa, un soggetto su dieci.
La trisomia 13
La trisomia 13, o sindrome di Patau deve il suo nome ad un medico, Klaus Patau, che per primo capì la connessione tra il manifestarsi della condizione patologica e la presenza del cromosoma 13 soprannumerario.
In linea generale si tratta di una malattia rara che colpisce mediamente un bambino su 10000. Questo dato va però considerando tenendo conto anche di tutti i casi di morte fetale e di aborto (conseguenza di un’accurata e diffusa indagine prenatale).
Le anomalie più comuni che vengono a verificarsi si possono riassumere in: ritardo mentale, oloprosencefalia (non suddivisione del cervello nei due emisferi), spina bifida, labiopalatoschisi, aplasia della cute, sovrapposizione delle dita, genitali anormali e difetti cardiaci.
Pertanto i danni più gravi e frequenti interessano due sistemi che sono di fondamentale importanza per la vita: il sistema nervoso centrale ed il cardio-vascolare.
Nel cromosoma 13, coinvolto nella sindrome di Patau è contenuto circa il 4% di tutto il materiale genetico che si traduce in un corrispondente numero di geni compreso in un range tra 300 e 700.
Le possibilità di sopravvivenza pertanto sono basse e ridotte di molto nei soggetti di sesso maschile. L’aspetttiva di vita media si aggira, infatti, attorno l’anno di età e la morte sopraggiunge per lo più a causa di incidenti di natura cardiopolmonare.
Sintomi
Per la rivelazione della sindrome di Patau ci si può avvalere dell’amniocentesi e l’ecografia anche durante la gravidanza.
I sintomi della malattia sono svariati, quelli più caratterizzanti sono: ritardo mentale, difetti congeniti al cuore, rene policistico, malformazioni gravi al sistema nervoso centrale, labbro leporino, difetti urogenitali, malformazione alle mani, assenza o difetto agli occhi, sesto dito, collo corto, orecchi dismorfiche, mento piccolo, tumori benigni alla testa, sottopeso.
Questi sintomi non si presentano necessariamente tutti insieme, ma molti di loro sono indicativi per individuare la malattia.
Chi ha la sindrome di Patau può avere problemi di cuore, neurologici e motori ed ha bisogno di una serie di cure molto speciali.
Come diagnosticare la sindrome di Patau
Questa tipologia di problematica può essere diagnosticata sia con indagini prenatali che con un accurato esame al momento della nascita.
Per quando riguarda la diagnosi che viene svolta prima della nascita ci sono diverse tecniche di indagine alle quali lo specialista può affidarsi. Tra queste è importante ricordare: l’ecografia, l’amniocentesi e la villocentesi.
Recentemente è stata messa a disposizione degli specialisti un nuovo importantissimo strumento per compiere un’indagine diagnostica prenatale sicura ed accurata. Questo ha il nome di QF-PCR che ha il vantaggio di richiedere l’utilizzo di un campione molto piccolo e di ridurre al minimo i tempi d’attesa del referto che porterà la risposta.
Se l’esame viene fatto alla nascita il medico può compiere due tipologie d’analisi.
La prima si basa sull’osservazione dei cromosomi che viene svolta a partire da un piccolo campione di sangue.
Nel secondo caso, diversamente, si svolge un vero e proprio esame obiettivo in cui vengono osservate e valutate le caratteristiche fisiche del neonato che sono valutabili nell’immediato. Anche questo secondo tipo d’analisi è molto semplice e, generalmente, non lascia spazi a dubbi perché questa sindrome si presenta in modo molto caratteristico.
Strategia di terapia
Purtroppo la sindrome di Patau è, come le altre trisomie, incurabile. Questo è dovuto al fatto che non sono ancora state ideate strategie terapeutiche o, più in generale, farmaci curativi che possano riportare alla normale situazione cromosomica.
Per aumentare la qualità della vita dei pazienti che presentano questa situazione è possibile intervenire con varie operazioni di tipo chirurgico eseguendo interventi correttivi (ad esempio nel caso della palatoschisi), terapie del linguaggio oppure avvalersi dell’utilizzo di apparecchi uditivi o visivi che permettano al soggetto colpito di avere un miglioramento significativo nella quotidianità.